多囊腎的全稱為常染色體顯性遺傳性多囊腎病(ADPKD),雖然成人才發(fā)病,但患兒出生后雙側(cè)腎臟內(nèi)就長滿囊腫,直徑由剛能分辨至數(shù)厘米不等。囊腫隨年齡增大而逐漸長大,長年累月之下,腎臟被大大小小的囊腫占據(jù),整個腎臟體積增大,但腎實質(zhì)受到壓迫而萎縮,腎臟功能出現(xiàn)損害,最終導(dǎo)致慢性腎功能衰竭和尿毒癥的發(fā)生,或者死于腎性高血壓導(dǎo)致的心腦血管并發(fā)癥。
一、多囊腎的遺傳規(guī)律多囊腎是一種常染色體顯性遺傳病,也遵循常染色體顯性遺傳的規(guī)律:
1、男性和女性的發(fā)病可能性相同;
2、父、母有一方患病的,子女有50%的可能性發(fā)病;
3、父、母兩方均患病的,子女有75%的可能性發(fā)病;
4、未患病的男性和女性,不攜帶遺傳基因,與無多囊腎的異性婚配后,其子女不會發(fā)病,亦不會發(fā)生隔代遺傳現(xiàn)象;
5、真正的、非經(jīng)父母遺傳的、由基因突變而致病的先天性多囊腎,極其罕見。所以說,多囊腎患者的孩子,很大的可能發(fā)病;沒有多囊腎的人,孩子不會發(fā)病。
二、多囊腎有什么表現(xiàn):一般來說,多囊腎成人才發(fā)病,發(fā)病年齡越早,病情越重。主要表現(xiàn)為腎臟癥狀和腎外癥狀。
腎臟癥狀:
1、腎腫大:兩側(cè)腎臟腫大,大小可有差異,腎臟表面布滿囊腫,凹凸不平,嚴重者失去腎臟的形狀。
2、腎區(qū)疼痛:腰背部壓迫感或鈍痛,也有劇痛,有時表現(xiàn)為腹痛。疼痛可因體力活動、行走時間過長、久坐等而加劇,臥床后可減輕。囊內(nèi)出血或感染可導(dǎo)致突發(fā)劇痛。
3、血尿:鏡下血尿或發(fā)作性肉眼血尿,尿蛋白量少。
4、高血壓:是多囊腎最常見癥狀之一,常影響疾病的結(jié)局。多囊腎的高血壓出現(xiàn)較早,這與囊腫壓迫腎組織,激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)有關(guān)。如果血壓不控制,常加速腎功能衰竭,并導(dǎo)致心腦血管并發(fā)癥。
5、腎功能衰竭:遲早會發(fā)生,一般40歲之后發(fā)生,發(fā)生年齡越小,預(yù)后越差,許多患者最后進展到尿毒癥。多囊腎是尿毒癥的一個常見原因。病人常死于尿毒癥或者高血壓導(dǎo)致的心腦血管并發(fā)癥。
腎外表現(xiàn):除了腎臟外,其他實質(zhì)臟器也出現(xiàn)大小不一的多發(fā)囊腫。
1、多囊肝:半數(shù)以上的多囊腎患者伴有多囊肝,表現(xiàn)為肝臟大小不一的囊腫和肝腫大,一般晚于腎囊腫的出現(xiàn)。
2、其他臟器多發(fā)囊腫:脾、胰腺、甲狀腺及卵巢也可發(fā)生囊腫,此外,結(jié)腸也常常發(fā)生憩室。
3、腦血管瘤:大約10%~40%多囊腎患者并發(fā)腦血管瘤,個別血管的血管壁先天發(fā)育較薄,在血壓的作用下逐漸膨出形成血管瘤,并于血壓波動時血管瘤破裂引起顱內(nèi)出現(xiàn)。
三、多囊腎不是腎囊腫一般人群腎臟也可以發(fā)生囊腫,稱單純性腎囊腫,見于成人,男性多見,50歲以上的人發(fā)生率為50%,是人體衰老導(dǎo)致的一種腎臟表現(xiàn)。小于20歲的人幾乎沒有腎囊腫,換句話說,如果小于20歲的人出現(xiàn)了腎囊腫,應(yīng)高度懷疑是多囊腎。腎囊腫一般單發(fā),囊腫數(shù)目隨著年齡的增加而增加,囊腫大小也隨年齡增長而增大。腎囊腫多發(fā)生于腎上極,右腎多見。一般來說,腎囊腫沒有任何癥狀,大多是常規(guī)體檢時超聲檢查發(fā)現(xiàn)。如果囊內(nèi)出血,或者發(fā)生囊內(nèi)感染,可出現(xiàn)劇烈疼痛。
腎囊腫和多囊腎是不一樣的疾病。
和腎囊腫相比,多囊腎有以下特點:
1、家族中多人發(fā)病;
2、不僅腎臟有多囊,其它實質(zhì)性臟器也有多發(fā)囊腫,甚至還有結(jié)腸憩室和顱內(nèi)動脈瘤;
3、因為囊腫數(shù)目多,腎臟明顯增大;
4、幾乎所有患者都有高血壓,而且發(fā)生的早,血壓很高;
5、很早就出現(xiàn)腎衰竭。
四、多囊腎如何治療多囊腎雖無治愈可能,但并不是說不能治療。多囊腎的主要治療原則是延緩疾病進展,控制并發(fā)癥,改善生活質(zhì)量。早期患者無需限制體力活動。當(dāng)囊腫較大,應(yīng)避免劇烈體力活動和腹部受創(chuàng)。非藥物治療措施:下列的生活習(xí)慣,能延緩疾病的進展:
1、多飲水:建議多囊腎患者每天的飲水量3000ml左右,保持尿量在2000-2500ml。忌飲用巧克力、咖啡等含咖啡因的食物,因為咖啡因加重細胞增殖及囊液分泌。
2、少吃鹽:低鹽飲食能保持較多尿量,減少腎囊腫增生及囊液分泌,并減少感染及結(jié)石發(fā)生,同時還能控制高血壓和減輕高血壓的損害。
3、多吃水果:早期和中期多吃富含鉀的水果(如桔子和香蕉),但晚期如果出現(xiàn)高鉀血癥,則必須限制高鉀水果。
4、優(yōu)質(zhì)低蛋白飲食:主要針對腎功能受損的患者。
5、忌煙酒及辛辣食物。
藥物治療措施:
1、控制血壓:是多囊腎最主要的治療措施。多囊腎患者的高血壓有兩大危害,一是加速腎功能惡化,二是導(dǎo)致心梗、腦梗、腦出血等心腦血管并發(fā)癥。而心腦血管并發(fā)癥常是多囊腎患者的主要死因,所以控制血壓是多囊腎最主要的治療措施。
降壓目標(biāo):血壓控制的目標(biāo)值為130/80mmHg以下;降壓藥物:降壓藥物首選沙坦類或者普利類降壓藥,二者只能選一種;同時聯(lián)合用藥,首選的聯(lián)合藥物是長效地平類降壓藥,其他包括利尿劑、β受體阻斷劑和α受體阻斷劑。
2、其它治療:包括感染后的抗感染治療,疼痛的止痛治療等。
標(biāo)簽:多囊腎
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